Reportage: Sluipmoordenaar PLN ook in Hollands Kroon

HOLLANDS KROON – Het is een sluipmoordenaar: de erfelijke en dodelijke hartspierziekte PLN. En op een of andere manier komt de ziekte opvallend vaak voor in de Kop van Noord-Holland. Hoe naar deze ziekte kan zijn ondervinden de zussen Annette en Margriet Klinkert uit Noord- en Zuid-Scharwoude aan den lijve. Verslaggever Rogier Dankerlui maakte bovenstaande reportage over deze sluipmoordenaar.
“Ik ben erachter gekomen naar aanleiding van een erfelijkheidsonderzoek”, vertelt Margriet aan NH Nieuws. “Mijn zus werd op een gegeven moment ziek, werd gediagnosticeerd met cardiomyopathie. En mijn broer was daaraan overleden. Dat vond mijn zus een beetje verdacht. Die dacht: ‘daar moet iets aan de hand zijn’.”
En dat klopte, zowel Marlies, als haar zus Annette bleken drager van de zogenoemde PLN-genmutatie. Het zette hun wereld op zijn kop. 
Steunhart
“Het betekende vanaf dat moment eigenlijk dat het heel snel bergafwaarts ging”, vertelt zus Annette. “Ik werd vrij snel ernstig ziek. Zo erg dat ik na een paar jaar bijna volledig ben afgekeurd. Uiteindelijk ben ik in december geopereerd in het UMC in Utrecht en toen heb ik een steunhart gekregen. Nu leef ik weer.”
Maar het had ook anders kunnen aflopen weet ze. “Je kunt het jaren met je meedragen, je kunt ziekteverschijnselen ontwikkelen, maar het niet doorhebben. En dan komt er een moment dat je hart zegt: ‘ik stop ermee’. En dan is het te laat.”
Symposium
Afgelopen zaterdag werd er in het Amsterdamse ziekenhuis AMC een groot symposium gegeven over de ziekte. Hierbij was ook hoogleraar cardiologie Arthur Wilde aanwezig. Hij legde uit: “Het PLN-gen is een gen dat in de hartcellen zit. En een foutje in dat gen leidt tot een verstoring in de calciumhuishouding en daarna gebeurt er vanalles in die hartcellen waardoor ze op een gegeven moment doodgaan. Het is dus gevaarlijk omdat er een kans is op plotseling onverwacht overlijden. Er is niets tegen te doen.”